Vad har upptäckts?

Två förändringar i genen för hemoglobin kan hjälpa det tibetanska folket att leva på höga altituder.

Hemoglobin är det protein i de röda blodcellerna som transporterar syre runt till kroppens alla delar.

Utan syre så skulle våra celler inte kunna göra tillräckligt med ATP för att ge energi till alla de processer som håller oss vid liv. Så att ha hemoglobin med två förändringar (mutationer) som gör att hemoglobinet kan fånga syre mer effektivt då det finns lite syre, som högt upp på ett berg, är mycket bra för de människor som bor där!

Men inte alla människor som har levt på höga altituder i många generationer har dessa två mutationer - till exempel så har hemoglobingenen tillhörande det inhemska folket i Anderna inte det!

Hur?

Genom att sekvensera DNA-sekvensen för genen, så kan man hitta vilka nukleotider som ger instruktioner om vilka aminosyror som skall bygga upp proteinet.

Genom att jämföra DNA-sekvenser från människor som lever på höga altituder respektive på havsnivå, så kan man hitta viktiga skillnader i DNA-sekvensen.

Nästa steg är att förstå hur dessa förändringar i DNA-sekvensen kan förändra vilka aminosyror som bygger upp hemoglobinet och varför dessa förändringar hjälper syre att binda hårdare till hemoglobinet.

Varför är det viktigt?

Förändringarna i hemoglobin-molekylen i tibetanska människor hjälper till att leverera syre effektivt under förhållanden då det inte finns tillräckligt med syre, utan att behöva öka antalet röda blodceller till farliga nivåer.

Att förstå hur detta sker kan hjälpa läkare att utveckla metoder eller läkemedel för att behandla människor var som helst i världen som lider av allvarliga hjärt- eller lungsjukdomar.

Och naturligtvis kan det ge ny kunskap om hur man kan hjälpa bergsklättrare och resande som lider av höjdsjuka.